新生儿听力筛查宝宝出生后的第一次ldq

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1新生儿听力筛查重要吗？非常重要

通过新生儿听力筛查发现的新生儿耳聋发生率约为1-3‰。

新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。

新生儿听力筛查是在宝宝处于安静状态时，筛查人员采用筛查型耳声发射仪或/和自动听性脑干反应仪进行测试。目前采用的新生儿听力筛查技术是快速、安全和无伤害的。

1、正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，初筛未通过者应当于42天内进行双耳复筛，漏筛者应当于42天内进行双耳补筛查。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。

2、新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。

哪些新生儿容易发生听力损失？如何预防和随访？

以下新生儿容易发生听力损失：

（1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；

（2）儿童期永久性听力障碍家族史；

（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；

（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；

（5）出生体重低于克；

（6）高胆红素血症达到换血要求；

（7）病毒性或细菌性脑膜炎；

（8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；

（9）早产儿呼吸窘迫综合征；

（10）体外膜氧；

（11）机械通气超过48小时；

（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；

（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

友情提醒：具有以上听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。

年，经省卫健委（原省卫生厅）批准成立“江苏省新生儿疾病筛查中心淮安分中心（设在淮安市妇幼保健院）”。同时，我市卫生健康行政部门成立了各县（区）新生儿疾病筛查管理办公室，建立了以市新筛分中心为核心、县（区）妇幼保健院（所）为依托、接产单位为采血点的新生儿疾病筛查网络。

目前淮安市新筛分中心由12名专业技术人员组成，其中高级职称4人、中级职称5人，初级职称3人，其中硕士3人，硕导1人，下设管理组、实验组和诊疗组。本分中心承担了全市新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例召回复诊、遗传代谢病患儿诊疗、随访管理、信息反馈工作，以及新生儿听力障碍筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报等任务。每年筛查量约4-6万名新生儿，全市新筛覆盖率达%，筛查率达98%以上。

年开始苯丙酮尿症筛查（细菌抑制法）。年，引进Wallac半自动免疫分析平台，在全市范围内开展苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查。年，新增先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查项目。年，市内首家引进串联质谱法遗传代谢病筛查技术，可进行多种氨基酸和酰基肉碱的检测，成功应用于26种新生儿遗传代谢病的筛查，实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变。同时引进先天性耳聋基因检测项目，实现了新生儿听力筛查和耳聋基因的联合筛查，有效提高了先天性耳聋患儿的检出率，并可早期发现药物性耳聋敏感个体和迟发性耳聋患儿。

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、其它26种遗传代谢病（如瓜氨酸血症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等）以及先天性耳聋和药物性耳聋敏感个体等30余种先天性、遗传代谢性疾病。

年至今，我院新筛分中心已确诊近例先天性甲状腺功能减低症、余例苯丙酮尿症、10余例先天性肾上腺皮质增生症以及10余例原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等其它遗传代谢病。所有确诊病例均进行专案管理，大多数患儿通过早筛查、早诊断、早治疗和规范管理，避免了残障或减轻了伤残程度，显著改善了患儿生存质量，减轻了家庭和社会负担。

为做好我市出生缺陷防治工作，我院新筛分中心配合相关部门，开展了一系列民生实事工作。（1）年起，新筛分中心即对PKU患儿的检测和治疗等费用给予部分补助。（2）配合中国出生缺陷干预救助基金会，做好遗传代谢病患儿救助工作。（3）协助卫生健康行政部门实施出生缺陷综合防治民生实事工作，在全市范围开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍免费筛查。以上举措有效提高了患儿的治疗依从性，减轻了患儿家庭负担，有效促进了出生缺陷防治工作的开展。

逐步开展新技术、新项目，建立国内先进的新生儿遗传代谢病筛查、诊断技术平台，为精准诊疗提供强有力的技术支撑，不断提升新筛中心实验室检测和遗传代谢病诊疗临床业务水平，逐步完善集新生儿疾病筛查-诊断-治疗-管理-遗传咨询等于一体的系统化建设以及儿童遗传代谢病的多学科团队（MDT）诊疗模式，在新生儿遗传代谢病筛查和诊疗相关基础与临床研究方面实现新的突破。

审核：黄昕

编辑：王文婷

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