原创抗GQ1b抗体综合征

患者李XX，男性，31岁，湖南籍个体从业者。

：复视3天，加重伴言语不清吞咽困难2天

：患者入院前3天前出现复视，呈发作性，持续时间数秒钟，无头痛、头晕，无言语障碍及肢体活动障碍，未重视，2天前症状加重，持续复视，伴恶心，言语不清及吞咽困难，无饮水呛咳，外院就诊，头颅CT及眼压，眼底检查正常，给予“复合维生素B”口服，患者症状未好转，来我院门诊，行头颅MRI+DWI检查未见异常，以“脑干脑炎？”收住院；病前8天患者有“上呼吸道感染”病史。患病以来无意思改变、肢体力弱、抽搐，失语等症状，饮食差、睡眠可，大小便正常。

：既往体健，无外伤史，无药物过敏史。否认毒物接触史，冶游史。

：出生并居于湖南，吸烟10年，平均15支/天。

体格检查：生命体征平稳，一般内科查体无特殊。专科检查：神清，高级神经功能正常。颅神经：视力粗侧正常，瞳孔双侧等大等圆，直径3mm,直接，间接对光反射灵敏，双眼睑轻度下垂，双眼外展不能，右眼上、下视稍差；V：面部感觉正常，角膜反射正常，咀嚼肌、颞肌肌力减弱，双侧额纹变浅，双侧鼻唇沟浅，舌前2/3味觉正常；无眼球震颤。听力正常，软腭上抬右侧差，声音嘶哑，饮水呛咳，伸舌不能，双侧胸锁乳突肌肌力正常，四肢肌力肌张力正常，共济运动未见异常，Romberg征（-）；躯干及四肢感觉检查未见明显异常。双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝腱反射跟腱反射正常对称。双侧巴氏征、查多克征阳性；颈软无抵抗。Kernig征、Brudzinski征阴性；自主神经功能正常。

：血常规生化未见明显异常。自身抗体全套，ANCA阴性;

HIV抗体（-），肝炎系列（-）梅毒螺旋体抗体阴性。甲状腺功能正常（七项）。

胸腹部CT平扫未见明显异常；

头颅MRI（-10-01）：平扫及DWI未见明显异常。

（-10-08）:强化扫描未见明显异常。

（-10-15）：再次复查头颅平扫，DWI，FLAIR未见明显异常;

（-10-3）改良抗酸染色（-）；墨汁染色（-）；脑脊液病毒系列（-）脑脊液结核抗原检测（-）；动态脑电图未见异常；

：双侧正中神经、尺神经、胫神经波幅及时限均正常，MCV，SCV未见明显异常。F波潜伏期及出波率正常。双侧面神经运动传导速度减慢。瞬目反射：刺激左眼，左侧R1,R2及右侧R2’潜伏期均延长，刺激右眼，右侧RR1,R2及左侧R2’潜伏期均延长；提示双侧面神经病损；诱发电位正常。视觉诱发电位：右眼正常，左眼FWEP幅值降低，时限明显延长。

入院后考虑为非特异性脑干脑炎，给予甲基强的松龙mg/天静脉冲击治疗，3天后患者症状未明显好转，进展至双眼球各向运动不能，居中固定位，余体征同上；考虑患者特点：1、前驱感染史，2相对对称性受累，运动神经为主，结合脑脊液细胞学正常，影像学检查无阳性发现，肌电图示双侧面神经受累，脱髓鞘性改变。

：为急性炎症性脱髓鞘性多发性周围神经病（AIDP），颅神经变异型，给予人免疫球蛋白0.5g/kg冲击治疗，患者症状逐渐好转，复视症状消失，吞咽困难好转；2.患者于入院后第8天出现双上肢减反射减弱，左侧病理征消失的体征变化；

患者脑脊液改变在第四周才出现蛋白细胞分离现象，是患者早期不能确诊的主要因素，文献提及丙球治疗本身可以导致蛋白-细胞分离，那么，本例的诊断该是MFS?/不典型MFS?/Bickerstaff脑干脑炎？/GBS叠加Bickerstaff脑干脑炎？/抗GQ1b综合征？或者CQ1b谱系疾病？我们没有定论，您觉得呢？可惜我没有抗体支持，这个病例应该不多见，后来随访，患者恢复不错，病例是3年前的，那时GQ1b还不能检测，没有原始的资料了，从科室讨论记录中摘得，影像学没有，关键在于腱反射正常，而病理征阳性，共济运动正常，BBE，MFS，GBS是三个难兄难弟，合称GQ1b抗体综合征,BBE，MFS，GBS，三者治疗是一样的。今天说的只涉及到抗体层面，关于GBS的电生理近年来也有很多新的认识，所以说疾病的诊断具有时效性，是基于目前对该病的认识，过10年说不定现在的诊断就是错误的。

对本例的电生理连续随诊中还发现神经波幅动态改变是不同的，有3种形式：①发病第14天波幅明显下降，波谷在病后第2l天，第59天以后逐渐回升的“V”型；②波幅早期下降后无明显恢复呈一低平直线，即稳定的“低幅”型；③波幅一直无下降的“无变化”型。这一结果提示同一患者的不同神经的损害程度可能存在差别，因

此需要进行多条神经的检查才能客观评价患者神经受累情况；根据病后不同时间检查，幅度下降及恢复的情况不相同，因此需要提倡系列动态检查，才能正确反映轴索损害之改变。

责任编辑：群CEO王津存.10.12