怀念史蒂芬middot霍金先生的第4

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今天是我们怀念史蒂芬·霍金先生的第天。

有很多人以为霍金得的是帕金森病，其实不是，他得的是“渐冻症”，也就是肌萎缩侧索硬化（ALS）。因为在物理学中的重要成就，霍金成为了全球最知名的“渐冻人”。

今天是世界渐冻人日，

让我们一起了解渐冻人症，

方可知过去五十多年，霍金与病魔抗争的不易。

“渐冻人症”是运动神经元疾病的一种，发病率在十万分之一，属于世界罕见病。

据保守估计，我国目前至少有5万名运动神经元病患者，如果包括诊断不明确的其他和此病相类似的患者，这个数字将超过20万人。他们当中很多人得不到及时的、正确的诊治。

患上渐冻症，患者就像逐渐被冰雪冻住一样，大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，逐渐丧失活动能力、吞咽能力，最后甚至会丧失呼吸能力。

但是他们的感觉神经并没有受到侵犯，因此疾病不会影响患者的智力、记忆或感觉，故俗称“渐冻人”。

目前还无法根治，因而与癌症、艾滋病、白血病、类风湿病并称为世界五大绝症。有一半人会在3年内死亡，90%的人存活不超过5年。

01

渐冻人症的早期症状有哪些？

渐冻人症的初期，患者往往只有一些异样的感觉和表现，没有明显的症状，很容易被忽视。

渐冻人症的早期发病比较缓慢隐匿，多起于手，会感觉手指变的僵硬、无力、笨拙甚至出现肌肉萎缩、肌束震颤和麻木感，如手拿重物力量不足，手里东西易掉落等。

早期也可能侵犯到延髓，影响到说话，会出现声音的沙哑，喝水呛渴等症状，舌肌出现萎缩和舌面肌肉跳动，出现说话大舌头，含混不清，说不清楚等现象。

也会出现从脚趾肌肉萎缩，逐渐向上发展的症状，如单脚站立不稳，脚下易绊倒，肌肉跳动，腿抽筋等。初期，身体两侧症状不对称，可从一个区域发展到另一个区域。

随病情进展，患者会逐渐出现肌肉萎缩、肌肉跳动、抽筋。病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，会出现呼吸困难、呼吸衰竭等症状，多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。

如果出现了疑似的症状也不必惊慌，医院进一步检查。

02

渐冻症极其痛苦

对于渐冻症患者，最痛苦的不是不能运动和最终的死亡。

更不幸的是，疾病并不会损伤患者的认知能力、思维能力，渐冻人始终保持着清醒的大脑和良好的皮肤感觉能力，能清醒地感知到自己是如何被慢慢“冻住”的，从而使渐冻人更加无奈和痛苦。

你触摸他的身体，他能感知，但是无法给你回应；你与他说话，他能清楚的听到，但是做不出合适的表情。他清醒的大脑看着肌肉一点点消失，甚至在肌肉和支配神经元失联之前会有肉眼可见的跳动，那其实是肌肉最后的挣扎。

除了临床症状，肌电图等检查是诊断运动神经元疾病的必须。

渐冻人症早期筛查和早期诊断是非常重要的，比较容易误诊的疾病有颈椎病和腰椎病。有病史的高危家族应做好产前基因筛查，避免生下患病宝宝。

03

“渐冻人症”如何才能活得更久？

一般认为，多数的渐冻人生存期仅有3－5年。

渐冻人症的生存有较高的临床异质性。部分患者起病后1－2年内病逝。也有约20％的患者存活超过5年，超过10％的患者存活达10年，还有5％的患者存活达10年。

一般来讲，发病年龄越早，生存时间越长。但霍金在诊断ALS后存活期却长达55年，令人难以置信。

在我国，年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。“渐冻症”已纳入了首批罕见病医疗保障范围，包括对渐冻症治疗较为有效的药物。

尽管对该病的认识研究越来越深，但目前仍然没有治疗该病的特效药物，但如果在发病初期及早使用利鲁唑治疗，可以有效地延缓病情发展，推迟呼吸衰竭和气管切开的时间。除了药物治疗，胃造瘘、无创呼吸机也都能改善患者的生活质量，延长生存期。对一个运动神经元病患者来说，延长生存期就意味着可能等到新的有效的治疗方法出现。

04

影响生存期的关键因素

1、遗传因素最可能起作用。ALS的好发年龄是50~70岁，而霍金是在21岁发病的，属于少年型ALS（罕见类型）。

2、积极规范的治疗。目前ALS尚无治愈药物，但规范的药物治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量。

3、精心的康复锻炼和护理。持续的康复锻炼可以延缓肢体挛缩、避免发生关节无菌性炎症。精心的护理可减少肺炎等并发症的发生；

4、积极乐观的心态。很多ALS患者在面对这种病因不明的绝症时，都不能接受这个现实，常常会感觉到无助和痛苦，有的到处寻找偏方，有的放弃治疗，这种消极的心态必然会导致不良的预后。

这是霍金先生客串美剧《生活大爆炸》的留影

在剧里听到霍金先生的电子音真的是让人激动！

霍金先生在发病数年后接近完全瘫痪，长期在轮椅上生活，后来言语能力也慢慢丧失，但他仍然保持着对世界的好奇心，完成惊世之作《时间简史：从大爆炸到黑洞》，正是这种积极乐观的心态，让他成为许多渐冻人症病人的榜样。

义乌市医学重点学科

浙大四院神经内科

浙医院重点发展学科、义乌市医学重点学科，是以省内神经病学学科龙头单位浙江大医院神经内科为强大后盾所组建的神经病学专科，具有优良的学术传统，是集医疗、教学、科研全面发展的临床科室，立足于发展成为浙中地区高水平神经病学中心。

中国国家卒中中心联盟单位

中国国家帕金森病联盟会员单位

中国神经变性和神经遗传联盟单位

神经内科技术力量雄厚，拥有神经内科专科病房、设有神经专科电生理检查室、视频脑电图监测病房。

学科在急性脑梗塞超早期诊治方面走在区域前列，建立卒中中心，与神经外科紧密合作，开展静脉溶栓桥接动脉机械取栓。

在帕金森病的诊治领域，已诊治帕金森病患者人数超过人，常规开展帕金森病患者随访工作，同期开展肉毒素治疗，为各类局灶型肌张力障碍患者提供诊治服务。

在神经遗传性疾病方面，本学科依托浙江大学神经病学学科研平台，可便捷开展基因送检工作，提高本区域内神经遗传性疾病的确诊率。

本学科常规开展动态脑电图、视频脑电图监测，设有癫痫专病门诊，能为本地区的癫痫患者提供规范的诊治服务和随访管理服务。

科室服务

神经内科疾病主要有：脑血管意外（脑梗死、脑出血、静脉窦血栓形成）、癫痫、帕金森病、痴呆、头痛、头晕、重症肌无力、脑炎、脊髓炎、周围神经病（面神经麻痹、三叉神经痛、坐骨神经痛）、运动神经元病、神经遗传性疾病等。

本学科设有名医门诊、特需门诊、专家门诊、专科普通门诊和脑卒中、帕金森病、癫痫、认知障碍、肉毒素治疗等5个特色亚专科门诊，以及缺血性卒中溶栓小组。擅长各种神经系统疾病，包括：脑血管疾病、难治性癫痫、神经遗传及退行性疾病、神经免疫性疾病、神经感染性疾病、神经代谢及营养障碍性疾病等的诊治。

神经内科目前开设神经内科普通门诊（每天）、卒中门诊（周二上午）、帕金森病门诊（周二下午）、癫痫门诊（周四下午）、认知障碍门诊（周五上午）、肉毒素治疗门诊（周四下午）。

科室人才

本学科拥有省内一流的人才队伍，目前拥有主任医师1人、副主任医师1人、主治医师5人、住院医师4人、技师4人；临床医生硕士以上学历占%，均毕业于四川大学华西医学院、医院、浙江大学医学院、上海交通大学医学院、同济医学院等全国医学名校，其中博士3名，博士在读2名，留学回国人员5名。

供稿：神经内科徐恬

（文中部分文字来源于央广网）

编辑：南瓜

监制：石衣

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