今天,我们来聊聊脑发育异常的这些事儿

临床上如何定义脑瘫？是什么因素导致了脑瘫的发生？脑瘫跟基因有多少相关性呢？今天小编就向大家介绍一下脑瘫及其遗传学背景的影响，包括脑瘫定义、分类、具体病因、预后及遗传学背景的研究等，欢迎大家指正交流。

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脑瘫的定义及分类

脑瘫是一组由于发育中的胎儿或婴儿脑部非进行性损伤所引起的持续存在的运动和姿势发育障碍的症候群，导致活动受损，常伴有感觉、知觉、认知、沟通和行为障碍以及癫痫和继发性肌肉骨骼的问题。脑瘫目前是以临床体征、症状进行诊断，而非病因学。

临床上根据神经病理学特点将脑瘫分为：(1)痉挛型；(2)不随意运动型；(3)共济失调型；(4)混合型脑瘫(见图一)。

痉挛型占脑瘫人群的70％-80％，以速度依赖性肌张力增高、痉挛姿势、选择性运动受限和病理性反射为特点，病变位于锥体系通路。根据受累肢体情况可进一步分为单侧性瘫(包括单肢瘫和偏瘫)和双侧性瘫(包括双瘫、三肢瘫、四肢瘫)。不随意运动型脑瘫是锥体外系受损引起的，是一种常见的脑瘫类型，占所有脑瘫的20%左右。常见病因为胆红素脑病、重症低氧缺血性脑损伤、早产、低体重等；临床上主要表现为随意运动障碍和不自主运动增多，常见扭转痉挛、张力障碍、舞蹈、手足徐动、原始反射残存、头和躯干张力降低、姿势控制缺陷等，大多为四肢瘫，表现为上半身重于下半身。共济失调型占5％左右，以肌张力低下、平衡和共济障碍、运动启动缓慢和协调不良为特点，病变位于小脑及其联络通路。混合型脑瘫可以是上述两种类型的混合出现。

图一：脑瘫的脑组织损伤部位与分型(图片来源网络，侵权删)

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脑瘫的病因及风险因素

脑瘫是由脑发育异常或破坏引起的，通常在小孩出生之前。在很多情况下，确切的触发原因是未知的。可能导致大脑发育问题的因素包括：

?导致大脑发育异常的基因突变

?影响胎儿发育的母体感染

?胎儿中风，脑部发育障碍

?导致大脑或周围发炎的婴儿感染

?机动车事故或跌倒对婴儿造成的创伤性头部损伤

?与分娩困难有关的大脑缺氧(窒息)，尽管出生的相关性窒息比起历史认知来更不常见

风险因素：

怀孕期间的某些感染或健康问题，可以显著增加婴儿的脑瘫风险。特别