生物素酶缺乏症BTDD

生物素酶缺乏症（BTDD）

发病率：

1/，欧洲约1/，巴西最高1/，我国已有多篇临床病例报告，无发病率统计报告。

发病原因：

由于BTD基因变异导致生物素酶活性下降，生物素减少而使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降，导致线粒体能量合成障碍、代谢性中毒及一系列神经与皮肤系统损害。BTDD是导致遗传性生物素代谢异常的主要疾病，各年龄段均可发病。临床表现复杂，死亡率、致残率极高。

临床表现：

复杂多样，无特异性，涉及多系统

新生儿期：喂养困难、呼吸困难，肌张力降低、惊厥、痉挛性瘫痪。未及时治疗后遗症严重，死亡率高。

迟发型：幼儿到成年各个年龄段发病，常因发热、疲劳、饮食不当诱发急性发作。有的可表现肌萎缩、肌无力，也有报道以“脑干脑炎、吉兰-巴雷综合征”

此外约50%患者有视力异常，有76%患者不同程度的听力障碍。

诊断后需要生物素治疗，患者因无足够的BTD作用释放游离生物素，故建议使用胶囊或片剂型生物素。伴有生育迟缓神经性耳聋和视神经萎缩患者尽管治疗后代谢异常得到控制，但视力、听力及发育落后仍然存在。

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